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用FISH检测EWSR1基因一例报告
【关键词】 尤文肉瘤;EWSR1;FISH
【出   处】 中外医药研究 2018年 21期
【收   录】 中国学术期刊网
【作   者】 盛丹丽
【项   目】 暂不属于基金项目
【单   位】 浙江大学医学院附属邵逸夫医院(杭州市 310020)
【摘   要】 尤文肉瘤是起源于骨髓间充质结缔组织, 以小圆细胞为主要结构的原发性恶性骨肿瘤, 居儿童、青少年常见原发性恶性骨肿瘤的第2位,发病率为6%~10%,好发于男性。早期症状、体征及X线表现均不典型, 极易误诊。 <br />目前发现在尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(EWS/PNET)中出现了6种染色体的易位并形成相应的融合基因,约90%的尤文肉瘤中存在t(11;22)(q24;q12)染色体易位,形成EWS-FLI1融合基因,另有约5%的肿瘤中出现t(11;22)(q22;q12)染色体易位,形成EWS-ERG融合基因。此外还存在t(7;22)(p22;q12)、t(17;22)(q12;q12)、t(2;22)(q33;q12)、t(16;21)(p11;q22)的易位,分别形成EWS-ETV1、E...
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